八卦说完,现在就是处理正事的时候了,正好也到了上班时间点,提前挂了肖尧专家号的病人们早早的就已经在门诊室外排起了长龙。
第一位进来的,是一对年轻的小夫妻,怀里抱着个婴儿,目测婴儿应该是大概在6个月到8个月大之间,婴儿并没有常见的婴儿肥的模样,反而略显瘦弱。
“医生,是这样的,我们之前已经去其他医院全都检查过一遍了,根本什么东西都检查不出来,就差做基因检测,这要真没什么问题的话,我们也不可能说是带着这么小的孩子,就一家一家的医院来回跑,可问题是就是有问题啊!”
一坐下,抱着小婴儿的妈妈就着急的说道,语速度极快,上嘴皮子碰下嘴皮子的,叭叭的就开始说个不停。
肖尧则是用眼神示意旁边的助手护士倒了两杯温水,递到了两位家长面前,接着又伸手查看起孩子的情况,在确定孩子是活生生的情况下,这才又把孩子抱到怀里,再逗弄了两下。
在看到孩子的情况和反应,包括家长这边的叙述之后,其实肖尧心里头或多或少的都已经有了猜测了。
不过还是要等着家长这边情况说完以后,再做了相关检查,才能最终进行确认。
“这孩子从出生的时候就开始不会吃饭,每回都是把奶粉冲进奶粉瓶里之后,我们给他挤进去的,他就只会咽,连自主进食都做不到。”
“每天除了睡觉之外,还是睡觉,三个月了还不会翻身,7个月了都不会爬,更别说是之后走路啥的了,做都做不到,我们老家都说这叫做贵人语迟,就是说越有钱的孩子,越是金汤勺的孩子,就学话呀做事啥的都会越晚,我家里的人也都是这么安抚我的,但是我特意上网查了查,人家都说我家孩子不正常,说是要实在检查不出来的话,就让我们去做基因检测。”
孩子妈妈这边话音才刚刚落下,孩子爸爸那边就重重的叹了口长气,一双眼睛里也充斥着担心,看着孩子的眼中也带着关切,开口接着说道。
“对,我们都上网查了查,甚至还发了视频,评论里的人们都说我家孩子可能是那个什么小胖综合症,说是让我们赶紧来医院查一查,然后也说了这是个基因问题,但我和孩子他妈基因就是说家族这边吧,也没有什么遗传病,我们还特意问了问,就是整个家族里面,都没有像我家孩子这样的情况,你说就是夫妻两个都没有遗传病的情况下,孩子会出现基因突变的情况吗?”
说到这里的时候,孩子爸爸语气微微一顿,表情变得有些复杂起来,抿住嘴角,继续说道。
“虽然有些话说的挺难听的,但是我和孩子妈妈也理解,当时发视频就是为了求助广大的网友们能帮帮忙,看看到底是怎么回事,我们那条视频底下的第1个评论就是说,如果说一个生物连最基本的进食本能都做不到的话,那么基本上也没什么活的念头了。”
“刚开始的时候,我和孩子他妈看到这句话的时候还挺生气的,感觉这就像是变相的诅咒,可等我们两个冷静下来之后,又给孩子喂饭的时候才发现,这句话也有可能是真的……”
“如果真是基因突变的话,我们孩子……要真的像是网友们说的一样,是那个什么小胖综合症的话……还能有……就是说这个孩子以后……还能和正常人一样吗?”
就是因为年轻,所以他们两个才更加能够接受网上的评论。
说的难听一点,就是他们两个还有大把大把的试错的机会,实在不行,甚至还可以再生一个健康的二胎,三胎,都可以,再加上双方父母帮衬着,又没有房贷也没有车贷的前提下,夫妻两个都工作的话,是足以养活三个孩子的。
可是……
如果可以的话,就是说如果孩子能变成正常人的话,他们更想只有这么一个孩子,本来孩子天生就已经很弱了,他们肯定以后生了正常的孩子以后,更多的注意力会分配到正常的孩子身上去的,这一点毋庸置疑,所以反而会忽略到有问题的老大,这对于老大来说并不公平,同样,对于从出生开始,就要肩负起长大后照顾大姐的妹妹和弟弟们也一样不公平。
“呼~”
想到这里,夫妻两个对视一眼,一大一小的两只手紧紧的牵在一起,就仿佛彼此是互相的依靠一般。
视频是上周发的。
他们的心理建设建设的足足有四五天的时间,才能够带着孩子踏进这家医院,踏进这间门诊室里,这已经是他们在所在地能找到的最好的医院里面的最好的医生了。
如果真是网友们说的那个样子的话……
孩子妈妈眼眶微微有点泛红,晶莹的泪水不断的在眼眶里打转悠。
或许…
就真的只能像他们两个商量的那个样子了。
而肖尧在听到夫妻两个的情况后,看着他们两个都是双眼通红的样子,心情也不自觉的有些沉甸甸起来,片刻后,这才缓缓的开口说道。
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“关于你家孩子到底是不是基因突变,又或者到底是不是小胖威利综合症,我们还需要做一番检查,基因测定后才可以确定。”
“如果真是小胖威利综合症的话,那么这就是一种相当罕见的一种遗传性疾病,属于基因病的一种。”
“他有可能是原染色体缺失,来自于父亲的15号染色体存在有基因缺陷,导致相关的基因没有办法正常的进行表达。”
“还有一种可能就是来自于母亲的个体的两条15号染色体,而父亲的15号染色体缺失,或者并没有参与遗传,而母亲的染色体在该区域的基因是沉默的,所以导致功能出现了缺陷。”
“当然也有可能是15号染色体上的印记中心发生了突变或者是缺失,从而引起了基因的正常表达和调控,导致基因无法被激活,还有可能是发生了平衡易位,导致这个基因功能就发生了变化。”
“但不管是哪一种可能性,就像是这位爸爸说的一样,如果真是这个情况的话,那么这个情况就是属于新发突变,并不是来自于父母双方的任何一方,而是属于孩子自己的基因突变。”
顿了顿后,肖尧看着双眼发红的夫妻二人,摇摇头。
“这个责任不会在于你俩任何人身上,只能说这种事情如果真的发生的话,任何人都不会愿意看到的。”
基因突变……
这种事情谁能说得准?
人体的奥秘那么多,基因突变……自然是有可能的。